Komletiran ljudski genom

Naučnici su objavili prvi čitavi ljudski genom, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora nudeći tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje prouzrokuju bolesti i genskih varijacija kod 7,9 milijardi ljudi na svetu.

Naučnici su 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim sledom ljudskog genoma. Međutim, oko osam odsto nije bilo u potpunosti dešifrovano, uglavnom zato što su se ti delovi sastojali od učestalo ponavljajućih delova DNK koje je bilo teško spojiti sa ostatkom.

Konzorcijum naučnika to je rešio u istraživanju objavljenom u časopisu “Science”.

Rad je objavljen prošle godine pre naučne recenzije.

“Stvaranje potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja neverovatno naučno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK”, rekao je Erik Grin, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.

Čitava verzija sastoji se od 3.055 milijardi osnovnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni hromozomi i naši geni, i 19.969 gena koji kodiraju proteine.

Od tih gena, istraživači su identifikovali oko 2.000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvek aktivno.

Naučnici su takođe uočili oko dva miliona dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.

Konzorcijum je nazvan T2T, po strukturama telomerama koje se nalaze na krajevima svih hromozoma, nitima u jezgru većine živih ćelija koje nose genske informacije u obliku gena.

“U budućnosti, kada neko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo da identifikujemo sve varijante u njihovoj DNK i moćićemo da koristimo te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu negu”, napisao je u saopšrenju Adam Filipi, jedan od vođa T2T i viši naučnik u NHGRI.

Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gde hromozomi prianjaju i rastavljaju se kada se ćelije dele kako bi se obezbedilo da svaka ćerka ćelija nasledi odgovarajući broj hromozoma.

izvor; N1, foto: PBS/GettyImages